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  • 软骨发育不全有哪些表现及如何诊断？ 2024-03-08
    本病的主要临床表现：出生时，可以发现儿童的躯干与四肢不成比例，头大四肢短，躯干长度正常。四肢的近端比远端更累，如胫骨和腓骨、肱骨和桡骨。这一特征随着年龄的增长而更加明显，并逐渐形成侏儒畸形。面部特征是鼻梁塌陷、下颌突出和前额宽。中指和环指不能并拢，称为三叉戟手(tridenthand)（图2）。肘关... 查看全文>>
  • 软骨发育不全有哪些典型症状 2024-03-08
    软骨发育不全患者出生时，可发现儿童躯干与四肢不成比例，头大四肢短，躯干长度正常，肢体近端受累比远端受累，如股骨胫骨、腓骨、肱骨尺、桡骨短，随着年龄的增长，这一特征更加明显，侏儒畸形逐渐形成，面部特征是鼻梁塌陷，下颌突出，前额宽大，中指和环指不能并拢，称为三叉戟手，肘关节屈曲挛缩和桡骨头脱位，下肢短而... 查看全文>>

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